(Comunicato Stampa) La medicina sta cambiando pelle. Il modello tradizionale, costruito su protocolli standard validi per il cosiddetto “paziente medio”, lascia progressivamente spazio a un approccio più personalizzato, in cui diagnosi e cure vengono adattate alle caratteristiche biologiche, cliniche e ambientali di ciascun individuo. È il paradigma della medicina di precisione, al centro di una riflessione promossa da Aifa sul suo impatto presente e futuro per il Servizio Sanitario Nazionale.
L’idea di fondo è semplice ma rivoluzionaria: persone affette dalla stessa patologia possono reagire in modi molto diversi alla medesima terapia. Per questo, le nuove frontiere della ricerca puntano a identificare il trattamento più appropriato per ogni paziente, riducendo il rischio di inefficacia terapeutica o di effetti indesiderati.
A rendere possibile questa trasformazione sono gli avanzamenti della genomica e delle tecnologie digitali. L’analisi del Dna e la farmacogenomica aiutano a comprendere come il patrimonio genetico influenzi la risposta ai farmaci. Discipline come trascrittomica, proteomica e metabolomica consentono di osservare i processi biologici in modo più approfondito, mentre l’epigenetica studia l’effetto di ambiente e stili di vita sui meccanismi cellulari. In questo ecosistema, la bioinformatica e l’Intelligenza artificiale hanno un ruolo chiave nell’elaborazione di grandi moli di dati, supportando decisioni cliniche sempre più mirate.
Uno dei terreni in cui questa evoluzione appare particolarmente rilevante è la gestione della cronicità. In un Paese come l’Italia, segnato dall’invecchiamento della popolazione, cresce il numero di persone che convivono con più patologie e assumono contemporaneamente numerosi farmaci. La politerapia, soprattutto tra gli anziani, aumenta il rischio di interazioni, reazioni avverse e errori terapeutici, con ricadute non solo cliniche ma anche sociali ed economiche.
Tra i fenomeni più critici vi è la cosiddetta prescrizione a cascata, quando un farmaco viene introdotto per trattare gli effetti collaterali provocati da un altro, generando un progressivo accumulo di terapie. In questo contesto emerge la prescrittomica, approccio che applica i principi della medicina di precisione alla gestione farmacologica per migliorare appropriatezza prescrittiva e sicurezza, soprattutto nei pazienti più fragili.
Secondo il presidente di Aifa, Robert Nisticò, la sfida non è aumentare il numero di prescrizioni, ma renderle più accurate, utilizzando informazioni genetiche e cliniche per limitare rischi evitabili e superare una medicina fondata su tentativi successivi.
L’ambito oncologico rappresenta oggi uno dei campi in cui la medicina di precisione ha già modificato la pratica clinica. Accanto alla chemioterapia tradizionale, si sono affermate terapie capaci di colpire bersagli molecolari specifici, con maggiore selettività.
Tra queste figurano gli inibitori delle tirosin-chinasi, utilizzati in alcune leucemie e in diversi tumori solidi; gli anticorpi monoclonali, come quelli diretti contro HER2; le immunoterapie che stimolano il sistema immunitario ad agire contro il tumore; gli anticorpi farmaco-coniugati, che veicolano principi attivi direttamente sulle cellule malate; e i vaccini terapeutici, ancora oggetto di sviluppo.
In questo scenario, i biomarcatori sono diventati decisivi per orientare le scelte terapeutiche. Oggi, in molti casi, non è più sufficiente classificare un tumore in base all’organo colpito: conta sempre di più il suo profilo molecolare. Mutazioni specifiche possono indirizzare verso trattamenti differenti, aprendo una medicina basata sulle caratteristiche biologiche della malattia.
Restano però nodi aperti, come i costi elevati delle terapie innovative, l’insorgenza di resistenze e le disuguaglianze nell’accesso ai test diagnostici avanzati.
Guardando avanti, uno dei temi più promettenti riguarda l’integrazione tra Intelligenza artificiale e dati sanitari per costruire modelli predittivi capaci di anticipare risposte ai trattamenti e supportare decisioni sempre più personalizzate.
Tra le prospettive emergenti c’è anche il passaporto farmacogenomico: una sorta di profilo genetico individuale che potrebbe accompagnare il paziente nel tempo e orientare le scelte terapeutiche lungo tutto l’arco della vita, migliorando sicurezza ed efficacia delle cure.
La medicina di precisione, in questa visione, non rappresenta solo innovazione scientifica, ma una trasformazione strutturale che coinvolge organizzazione sanitaria, governance dei dati ed equità di accesso. La sfida per il Servizio sanitario nazionale sarà tradurre questo potenziale in benefici concreti e diffusi, facendo della personalizzazione delle cure non un’opzione per pochi, ma un elemento ordinario del sistema.
